Bulozna epidermoliza
Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana.
Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opeklina.
Postoje tri osnovna tipa ili vrste bolesti, koji se razlikuju po dubini odvajanja slojeva kože. Naime, koža se dijeli na tri glava sloja: epidermu (pokožu), dermu (kožu) i hipodermu (potkožu).
Derma je spojena neposredno s epidermom preko bazalne membrane. BE Simplex nastaje u vanjskom dijelu kože (epiderma), dok Junkcijska i Distrofična BE nastaju u području bazalne membrane.
Tijekom posljednjeg desetljeća došlo je do ogromnog napretka u razumijevanju ovih bolesti, što se može zahvaliti novim saznanjima o građi kože.
Karakteristično je da sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži.
Ti proteini odnosno bjelančevine, odgovorni su za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži. Zbog promjene u količini i/ili kvaliteti (strukturi) pojedinih bjelančevina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluznicama.


Tri osnovna tipa bolesti jesu:
Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza epidermolysis bullosa simplex
Vezna, junkcijska ili atrofična epidermoliza
Distrofična ili ožiljna epidermoliza

Unutar svake skupine nalaze se brojni podtipovi bolesti koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja.


Klinička slika
Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica.

S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes.

Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida.
Potrebe za hranjivim tvarima, naročito bjelančevinama, željezom i vitaminima, povećane su.
S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranjivih tvari i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih tvari zbog potrebe zaraštavanja rana.
Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita.
Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama.
Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama.
Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože.
Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.


Nasljeđivanje i epidemiologija
Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti.
U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete. Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći.
U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.

Također, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermija kod roditelja. Ni spol ni redoslijed rađanja djece ne utječu na mogućnost razvoja EB kod djeteta.

Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena. Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.


Postavljanje dijagnoze
Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mjestima nastanka mjehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promjenama na noktima, u vlasištu i slično.
Svakako je potrebno uključiti podatke o pojavi slične bolesti u obitelji ili nekih simptoma koji se kod ove bolesti mogu vidjeti.
Nadalje potreban je detaljan klinički pregled i traganje za simptomima karakterističnim kod pojedine podvrste bolesti.
Laboratorijska procjena bolesti nadalje podrazumijeva uzimanje komadića kože za detaljan pregled.
Osim "klasičnog histološkog pregleda" koristi se pregled kože elektronskom mikroskopijom, kojom se mogu prikazati finije promjene ili nedostaci u građi kože. Najnovije tehnike koriste se antitijelima, ili biljezima, za pojedine proteine u koži.
Ti su biljezi najčešće označeni nekom bojom. Ako se u analiziranoj koži nalazi protein kojeg dotični biljeg prepoznaje, biljeg - antitijelo se na njega veže i "oboji" ga. Ako protein nedostaje ne dolazi do vezanja, te će i bojanje tkiva izostati.
Na taj način se može točno utvrditi koja bjelančevina ili čak koji dio bjelančevine u koži nedostaje.
Tada se, barem za neke podtipove bolesti može pristupiti genskoj analizi, tj. utvrđivanju mutacije gena kod dotičnog bolesnika.
Danas postoji i mogućnost da se u obitelji koja već ima jedno oboljelo dijete od nasljedne bulozne epidermolize, postavi ili isključi dijagnoza u nerođenog djeteta.
Dijagnoza se može postaviti analiziranjem kože nerođenog djeteta (za što se kroz majčin trbuh mora uzeti komadić djetetove kože) ili uzimanjem djelića posteljice već u najranijoj trudnoći.


Liječenje
Liječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i prematanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama.
Važno je paziti da se zavoji ne zalijepe na rane jer to dovodi do daljnjeg oštećenja kože oko rana. Koriste se različite masti, koje ujedno služe i za čišćenje rana (antiseptici), vazelinske gaze (tanke gaze umočene u vazelin).
Za zbrinjavanje rana kod bolesnika s buloznom epidermolizom najbolje su se pokazale posebne silikonske mrežice tzv.
Mepitel mrežice. Korisne su iz razloga što ne oštečuju okolnu kožu, a još jedna prednost im je u tome što se na rani mogu ostaviti i po nekoliko dana.


Postoji niz postupaka kojima se može zaštititi koža:

Održavanje prostorija na prikladnoj temperaturi da bi se izbjeglo pregrijavanje tijela
Korištenje lubrikanata da bi se koža održala vlažnom
Kupovanje mekane i jednostavne odjeće koju nije teško obući
Nošenje rukavica za vrijeme spavanja da bi se spriječilo češanje

U liječenju vrlo važnu, ako ne i ključnu ulogu ima pravilna prehrana koja mora biti kalorična i bogata bjelančevinama.
Osim toga hrana najčešće mora biti mekana da se može lako prožvakati, a u nekim slučajevima mora biti i kosana ili mljevena.
Također, uravnotežena prehrana u kombinaciji s korištenjem sterilnog pribora za njegu, je bitna i za spriječavanje pojave infekcija, budući da ona jača organizam i imunitet.
Važno je i trajno uzimanje preparata željeza, vitamina, te pojedinih minerala.
U slučaju trajne pothranjenosti koja se ne može riješiti zbog slabosti bolesnika, u obzir dolazi postavljanje posebne "cjevčice" kroz trbušnu stjenku u želudac.
Kroz takvu cjevčicu pacijent se može hraniti posebnom hranom tijekom noći, dok spava, putem posebne pumpe. Ovakva operacija ne isključuje daljnje hranjenje na usta.
Sprečavanje ukočenih zglobova vrši se redovitom fizikalnom terapijom i razgibavanjem svih zglobova. Nastalo sraštavanje prstiju na rukama i nogama mora se kirurški korigirati.
Takvim operacijama oslobađaju se i prsti samo privremeno, jer rane i dalje nastaju na koži bolesnika te dovode do daljnjeg sraštavanja prstiju.
Operativni zahvati, međutim omogućavaju korištenje ruku u ovih bolesnika te vođenje "normalnog" života.
Nakon takvih korektivnih operacija važno je nositi posebne rukavice koje se izrađuju individualno za svakog bolesnika (uzima se otisak), a koje sprečavaju ili bolje reći usporavaju ponovno sraštavanje prstiju.
Za oči se primjenjuju posebne kreme i masti koje će zaštiti oči od nastanka ranica, dok je u slučajevima gdje je došlo do sužavanja jednjaka, potrebno proširiti ga posebnim postupcima.